Fusionstranskripte sind häufige Treibermutationen hämatologischer Erkrankungen, namentlich akuter Leukämien. Während häufige Translokationen wie die t(8;21) mit RUNX1::RUNX1T1 Translokation gut bekannt sind, werden laufend neue pathogene Fusionstranskripte beschrieben. So basiert die aktuelle WHO-Klassifikation der Philadelphia-negativen B-ALL auf der Detektion von nicht-klassischen Fusionstranskripten, welche mit den klassischen PCR-basierten Methoden verpasst werden. In dieser Fortbildung wird die Einführung, Validation, technische Durchführung der Transkriptomanalyse in unserem Labor beschrieben und die klinische Indikationsstellung und Interpretation dieser Analyse erläutert.$
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