Die Transkriptomanalyse ermöglicht die Analyse des Genexpressionsprofils von Tumoren und die Detektion sowohl bekannter als auch neuartiger Fusionstranskripte. In dieser Fortbildung soll die Technik, Beurteilung der Daten sowie die klinische Relevanz dieser Analyse erörtert werden.
23.01.2025
16:15 - 17:15
1 (FAMH)
Kostenlos
| 16:15 | Vortrag PD. Dr. med. Dr. sc. nat. J. Deuel, FAMH |
| 17:00 | Fragen und Diskussion Alle |
Fusionstranskripte sind häufige Treibermutationen hämatologischer Erkrankungen, namentlich akuter Leukämien. Während häufige Translokationen wie die t(8;21) mit RUNX1::RUNX1T1 Translokation gut bekannt sind, werden laufend neue pathogene Fusionstranskripte beschrieben. So basiert die aktuelle WHO-Klassifikation der Philadelphia-negativen B-ALL auf der Detektion von nicht-klassischen Fusionstranskripten, welche mit den klassischen PCR-basierten Methoden verpasst werden. In dieser Fortbildung wird die Einführung, Validation, technische Durchführung der Transkriptomanalyse in unserem Labor beschrieben und die klinische Indikationsstellung und Interpretation dieser Analyse erläutert.