Pränatale Diagnostik

Zuweisung

Aufgrund der zahlreichen Anbieter von NIPT-Tests und den laufenden Anpassungen der Auftragsformulare können wir diese nicht mehr auf unserer Homepage zur Verfügung stellen. Wir bitten Sie das entsprechende aktuelle Auftragsformular über die Homepage des jeweiligen Anbieters bzw. Labors zu beziehen.

Weitere Informationen

Nicht invasive pränatale genetische Tests (NIPT) haben sich in den letzten Jahren als beste nichtinvasive Methode zum Ausschluss einer Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 erwiesen. Die Sensitivität und Spezifität für den Nachweis einer Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13 ist höher im Vergleich zu einem Ersttrimestertest.

Falls von der Schwangeren ein Screening bzgl. einer Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 zu Lasten der Grundversicherung gewünscht wird, muss als erstes ein Ersttrimestertest durchgeführt werden.

Bei einem Risiko für Trisomie 21, 18 oder 13 von ≥ 1:1000 und normalem Ultraschallbefund wird ein NIPT von den Krankenkassen übernommen.

Beträgt das Risiko für eine Trisomie 21, 18 oder 13 von ≥ 1:380 wäre die Krankenkasse zur Kostenübernahme einer invasiven Diagnostik (CVS, AC) oder NIPT verpflichtet.

Prinzipiell gibt es aktuell zwei verschieden Techniken, auf welchen die verfügbaren Tests beruhen:

Single nucleotid polymorphism (SNP) Methode (z. B. Panorama-Test):

Vorteil: unterscheidet zwischen maternaler und fetaler DNA, Detektion von Triploidien, Nachweis von Mikrodeletionen möglich.
Einschränkung: nicht anwendbar bei Eizellspende

Zählmethoden (alle verfügbaren Tests ausser Panorama-Test):

Vorteil: bei einigen Testanbietern ist die Abklärung aller Chromosomen sowie der Nachweis von groben strukturellen Defekten möglich, bei Gemini und nach Eizellspende anwendbar
Einschränkung: Keine Unterscheidung zwischen fetaler und maternaler DNA, dadurch scheint die Höhe der fetalen Fraktion wichtiger zu sein.

Mehrlingsschwangerschaften

Auch bei Zwillingsschwangerschaften sind die NIPT die aktuell beste nicht invasive Methode zum Ausschluss einer Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13. Für höhergradige Mehrlingschwangerschaften gibt es keine Daten.

Bei einem Risiko für Trisomie 21, 18 oder 13 von >1:1000 und normalem Ultraschallbefund wird ein NIPT auch bei Gemini von den Krankenkassen übernommen.

Besteht ein Risiko für eine Trisomie 21, 18 oder 13 von ≥ 1:380 aufgrund des mütterlichen Alters oder einer Nackentransparenzmessung muss die Krankenkasse die Kosten einer invasiven Diagnostik übernehmen.

Falls von der Schwangeren ein Screening bzgl. einer Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 zu Lasten der Grundversicherung gewünscht wird, muss als erstes ein Ersttrimestertest durchgeführt werden.
Zeitraum: Scheitelsteisslänge 45mm – 84mm
Bei einem Risiko für Trisomie 21, 18 oder 13 von ≥ 1:1000 und normalem Ultraschallbefund wird ein NIPT von den Krankenkassen übernommen.
Beträgt das Risiko für eine Trisomie 21, 18 oder 13 von ≥ 1:380 wäre die Krankenkasse zur Kostenübernahme einer invasiven Diagnostik (CVS, AC) oder NIPT verpflichtet.

Mehrlingsschwangerschaften

Essentiell für eine Risikoberechnung ist die Kenntnis des sogenannten Hintergrundrisikos. Hierfür bestehen für Zwillingsschwangerschaft keine entsprechenden Daten. Somit ist eine Risikoberechnung für Zwillingschwangerschaften, obwohl laut KLV von der Krankenkasse vergütet, als sehr fragwürdig anzusehen.
Besteht ein Risiko für eine Trisomie 21, 18 oder 13 von ≥ 1:380 aufgrund des mütterlichen Alters oder einer Nackentransparenzmessung muss die Krankenkasse die Kosten einer invasiven Diagnostik übernehmen.

Befundmitteilung

• innert 4 Arbeitstagen nach Eintrereffen im Labor
• Per Post

Auftragsformulare für Ersttrimestertest

Universitätsspital Zürich
Institut für Klinische Chemie
E OPS 1
Rämistrasse 100
8091 Zürich

Tel. +41 44 255 22 67

Ansprechpersonen

PD Dr. Tilo Burkhardt
Dr. Christian Haslinger
Kliniksekretariat Geburtshilfe