Nierenzysten und Zystennieren

Überblick: Was sind Nierenzysten und Zystennieren?

Zysten sind Hohlräume, die mit Flüssigkeit gefüllt und von einer Kapsel umgeben sind. Sie können sich in fast allen Geweben und Organen des Körpers entwickeln – auch in den Nieren. Einzelne Nierenzysten erwirbt ein Mensch meist im Lauf seines Lebens. In der Regel sind sie harmlos und beeinträchtigen die Nierenfunktion und Gesundheit nicht. Sie verursachen meist keine Symptome und benötigen auch keine Behandlung.

Anders ist es bei den sogenannten Zystennieren. Betroffene haben sehr viele Zysten in beiden Nieren, welche die lebenswichtige Filterfunktion der Organe allmählich beeinträchtigen. Fachleute bezeichnen Zystennieren auch als polyzystische Nierenerkrankung (engl. Polycystic Kidney Disease, PKD). Die Erkrankung ist erblich bedingt und Eltern geben die Veranlagung an ihren Nachwuchs weiter – veränderte Gene spielen also bei der Entstehung die entscheidende Rolle. Zystennieren müssen Ärztinnen und Ärzte immer behandeln, weil die Nierenfunktion immer weiter sinkt – bis hin zum Nierenversagen.

Es gibt zwei Hauptformen von Zystennieren:

• Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) – sie ist die häufigste Form.
• Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) – sie kommt deutlich seltener vor. Sie betrifft schon Kinder und bedeutet eine niedrige Lebenserwartung.

Meist entdecken Ärztinnen und Ärzte die ADPKD zufällig im Rahmen einer Routineuntersuchung, etwa im Ultraschall. Denn die Symptome beginnen meist erst im jungen Erwachsenenalter. Betroffene verspüren meist Schmerzen in der Nierengegend, im Rücken, in den Flanken oder in den Leisten.

Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Erkrankung zu bremsen. Zum Einsatz kommen Medikamente, die Blutwäsche (Dialyse) und schliesslich eine Nierentransplantation.

Nierenzysten und Zystennieren – Häufigkeit und Alter

Zur Häufigkeit der in der Regel harmlosen Nierenzysten gibt es keine genauen Zahlen. Oft bleiben sie unentdeckt, weil sie keine Probleme verursachen. Zystennieren gehören zu den häufigsten Erbkrankheiten: In der Schweiz sind etwa 10‘000 Menschen davon betroffen. Weltweit sind mehr als sechs Millionen Personen an Zystennieren erkrankt.

Die häufigste Form der Zystenniere ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD).  Die Wahrscheinlichkeit, dass Eltern die defekte Erbanlage bei der ADPDK an ihr Kind weitergeben, liegt bei 50 Prozent. Zystennieren sind bei ungefähr zwei Drittel der Betroffenen angeboren und Babys kommen schon mit dem Gendefekt auf die Welt. Sehr selten tritt die Erkrankung auf, ohne dass andere Familienmitglieder betroffen sind – dann entsteht die Genveränderung direkt nach der Befruchtung.

Männer und Frauen erkranken ungefähr gleich oft an der ADPKD. Meist treten Zystennieren im Erwachsenenalter zwischen 30 und 40 Jahren in Erscheinung. Etwa ab dem 50. Lebensjahr müssen Patientinnen und Patienten mit dem endgültigen Verlust der Nierenfunktion rechnen.

Die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) kommt deutlich seltener vor. Sie stört zusätzlich die Atmung, was oft einen frühen Tod schon in den ersten Lebensmonaten bedeutet.

Nierenzysten und Zystennieren: Ursachen

Die Ursachen von vereinzelten Nierenzysten sind unbekannt. Dagegen sind an den Zystennieren die Gene beteiligt. Bei der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPDK) ist eines der sogenannten PKD-Gene verändert:

• PKD1: 85 bis 90 Prozent der Fälle, der Fehler liegt auf dem Chromosom 16.
• PKD2: 10 bis 15 Prozent der Fälle, die Veränderung befindet sich auf dem Chromosom 4.
• Daneben haben Forschende noch ein weiteres Gen identifiziert, das DZIPL1-Gen.

Die beiden PKD1 und PKD2-Gene steuern die Herstellung von Polycystin-1 und Polycystin-2. Deren genaue Funktion ist noch nicht bekannt, aber die beiden Substanzen sind vermutlich für die Nierenstruktur sehr wichtig. Funktionieren sie nicht, entsteht eine Vielzahl von Zysten in beiden Nieren. Meist bedeutet eine PKD1-Mutation einen schwereren Verlauf, weil das Nierenversagen früher einsetzt.

Der Erbgang ist autosomal-dominant. Das bedeutet, dass das veränderte Gen nur auf einem der beiden Chromosomen liegen muss – also entweder auf dem mütterlichen oder väterlichen. Daher liegt die Wahrscheinlichkeit für ein Kind bei 50 Prozent, den Gendefekt zu erben.

Die Ursache der autosomal-rezessiven polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) liegt in einem anderen Gen: dem Polycystic kidney and hepatic disease 1-Gen (PKDH1). Es ist für die Bildung des Eiweisses Fibrocystin verantwortlich. Auch dessen Aufgabe im Körper ist noch nicht genau geklärt. Bei einem autosomal-rezessiven Erbgang muss das mutierte Gen sowohl auf dem mütterlichen als auch dem väterlichen Chromosom vorhanden sein. Statistisch gesehen liegt die Erkrankungswahrscheinlichkeit bei 25 Prozent.

Symptome: Nierenzysten und Zystennieren

Einzelne Nierenzysten sind meist harmlos und verursachen keine Beschwerden. Die meisten bemerken die flüssigkeitsgefüllten Blasen in ihrer Niere nicht. Auch stören sie meist die Nierenfunktion nicht. Wächst eine Nierenzyste jedoch extrem, kann sie Schmerzen verursachen, etwa in der Flanke oder im Rücken. Je nach Konfiguration der Nierenzysten bedürfen auch einzelne Nierenzysten eine weitere Abklärung, da es auch zystische Nierentumore gibt.

Bei den Zystennieren bilden sich mit zunehmenden Lebensjahren unzählige Zysten, die immer weiter wachsen. In der Folge vergrössern sich auch die Nieren und sie büssen allmählich ihre Funktion ein. Wie schnell sich die Nieren vergrössern, ist individuell verschieden. Patientinnen und Patienten mit sehr grossen Nieren haben oft auch stärkere Beschwerden. Bei rund der Hälfte der Betroffenen kommt es schliesslich zum Nierenversagen.

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung kann lange Zeit keine Symptome verursachen, macht sie jedoch irgendwann durch folgende Beschwerden bemerkbar:

• Schmerzen in den Flanken, im Rücken, in der Leiste oder in der Bauch- und Magengegend
• Bluthochdruck (Hypertonie) – die Nierenzysten drücken vermutlich auf ein Nierengefäss.
• Blut im Urin (Hämaturie) – der Harn verfärbt sich rötlich, weil die Zysten bluten.
• Wiederholte Harnwegsinfektionen – Frauen sind häufiger betroffen als Männer. Der Grund für die Harnwegsinfektionen ist, dass Zysten ein idealer Nährboden für Bakterien sind.
• Infektionen der Nierenzysten, etwa durch Bakterien
• Nierensteine – Zysten können den Harnabfluss stören und es bilden sich leichter Kristalle.

Einer Umfrage der PKD Charity zufolge leiden viele ADPKD-Patientinnen und ADPKD-Patienten zusätzlich unter allgemeinen Symptomen, etwa Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Krämpfen in den Beinen oder einem vergrösserten Bauchumfang. Auch das Familien-, Sozial- und Sexualleben ist bei vielen beeinträchtigt.

Zudem bleibt die ADPKD oft nicht auf die Nieren beschränkt. Auch in anderen Organen können sich Zysten bilden und weitere Beschwerden hervorrufen. So kommen Zysten besonders oft in der Leber vor, aber auch in der Bauchspeicheldrüse und in der Milz. Daneben können Zystennieren auch das Herz, Gehirn und den Verdauungstrakt in Mitleidenschaft ziehen.

Bei der autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) setzen die Symptome schon viel früher ein, meist im Kindesalter. Dazu kommen oft Atmungsprobleme, die tödlich enden können.

Nierenzysten und Zystennieren: Diagnose bei uns

Am Anfang der Diagnostik von Nierenzysten und Zystennieren steht das Gespräch zur Krankengeschichte, die Anamnese. Interessant sind für uns zum Beispiel folgende Fragen:

• Welche Beschwerden haben Sie und seit wann?
• Wie intensiv sind die Symptome?
• Wo sind sie genau lokalisiert?
• Sind Grunderkrankungen bei Ihnen bekannt?
• Gibt es Erkrankungen in Ihrer Familie, zum Beispiel Zystennieren?
• Nehmen Sie regelmässig Medikamente ein? Falls ja: Welche und seit wann?

Nierenzysten sind oft ein Zufallsbefund im Rahmen einer Routineuntersuchung bei uns, zum Beispiel einem Ultraschall. Wir können auf den Ultraschallbildern gut erkennen, ob sich einzelne Zysten in den Nieren befinden oder die Organe von mehreren flüssigkeitsgefüllten Blasen durchsetzt sind. Auch die Grösse und den Zustand der Nieren sowie den Umfang, die Form und Lage der Zysten lassen sich so aufdecken.

Bei einer körperlichen Untersuchung tasten wir die Nierenregion und andere Bereiche des Körpers mit den Händen ab. Vergrösserte Nieren lassen sich oft ertasten. Manchmal folgen noch weitere bildgebende Verfahren, wenn Unklarheiten bestehen. Dazu gehören die Computertomografie (CT), die Magnetresonanztomografie (MRT = Kernspintomografie) und die Positronen-Emissions-Tomographie (PET/CT).

Eine Urinuntersuchung zeigt, ob Blut im Urin vorhanden ist. Sie liefert zudem Hinweise darauf, wie funktionstüchtig die Nieren noch sind. Bestimmte Werte spielen eine wichtige Rolle, etwa die Glomeruläre Filtrationsrate (GFR). Routine ist auch eine Blutuntersuchung, die Informationen über den Zustand verschiedener Organe liefert. Wir messen unter anderem den Kreatinin-Wert.

Wenn in der Familie schon Zystennieren vorkommen, kann ein Gentest die veränderten Erbanlagen nachweisen. Betroffene sollten sich dann besonders engmaschig überwachen und die Nierenfunktion kontrollieren lassen. Wer sich gegen einen Gentest entscheidet, sollte die Nieren und den Blutdruck ebenfalls in engen Zeitintervallen überprüfen lassen.

Nierenzysten und Zystennieren: Vorbeugen, Früherkennung, Prognose

Die Ursache von einzelnen Nierenzysten ist nicht bekannt. Daher können Sie diesen auch nicht vorbeugen. Zystennieren entstehen dagegen, weil bestimmte Gene verändert sind – und auf Ihre Gene haben Sie ebenfalls keinen Einfluss. Sie können also weder der autosomal-dominanten noch der autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung vorbeugen. Daher lautet der allgemeine Ratschlag: Suchen Sie immer bei Symptomen wie Schmerzen in der Nierengegend zeitnah einen Arzt oder eine Ärztin auf. Auch Blut im Urin ist immer ein Alarmzeichen.

Es gibt keine speziellen Massnahmen zur Früherkennung von Nierenzysten und Zystennieren. Oft finden wir die Zysten per Zufall im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung, die aus einem anderen Grund stattfindet. Bei Zystennieren in der Familie gibt es die Möglichkeit eines Gentests. Ausserdem sollten Betroffene frühzeitig ihren Blutdruck kontrollieren lassen.

Verlauf und Prognose bei Nierenzysten und Zystennieren

Vereinzelte Nierenzysten sind in der Regel harmlos und beeinträchtigen die Nierenfunktion und Gesundheit nicht. Wenn sie jedoch wachsen und sehr gross werden, können sie Schmerzen auslösen, etwa in den Flanken oder im Rücken. Dann sind sie eventuell behandlungsbedürftig.

Der Verlauf und die Prognose bei Zystennieren sind individuell verschieden. Sie hängen von der Krankheitsform, dem veränderten Gen sowie der Grösse der Zysten und Nieren ab.  Die Prognose ist ungünstiger, wenn die Nieren sehr gross sind, der Bluthochdruck früh (unter dem 35. Lebensjahr) vorhanden ist und andere Komplikationen auftreten, etwa Blut im Urin oder Nierensteine.

Bei der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung spielt es eine Rolle, welches der beiden PKD-Gene verändert ist. Dies beeinflusst den Krankheitsverlauf. So verläuft die Mutation des PKD1-Gens oft schwerer als die Veränderung des PKD2-Gens. Die Nieren wachsen schneller und büssen rascher ihre Funktion ein. Bei einer PKD1-Mutation setzt das endgültige Nierenversagen etwa mit 54 Jahren ein, bei einer PKD2-Mutation im Schnitt mit 74 Jahren.

Etwa die Hälfte der Patientinnen und Patienten muss ab dem 50. Lebensjahr mit einem endgültigen Nierenversagen rechnen.  Dazu kommt, das die ADPKD auch vor anderen Organen nicht Halt macht: Sie kann andere Organsysteme wie die Leber, Milz, Bauchspeicheldrüse, das Verdauungssystem, Herz und Gehirn betreffen. Folgende Komplikationen kommen oft vor:

• chronische Schmerzen
• Blut im Urin
• Nierensteine
• Bluthochdruck
• Infektionen
• Gehirn: Aneurysma (Gefässaussackung) und die Gefahr einer Gehirnblutung (Subarachnoidalblutung) – das Risiko lässt sich aber durch einen chirurgischen Eingriff senken.
• Herz: erhöhtes Risiko für Brustenge (Angina pectoris), Herzinfarkt und Herzklappenfehler

Der Verlauf und die Prognose bei einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) sind eher ungünstig. Der Grund ist, dass viele weitere Probleme hinzukommen, etwa mit der Atmung. So überleben viele Kinder die Erkrankung nicht.

Nierenzysten und Zystennieren: Behandlung

Einzelne Nierenzysten benötigen nicht unbedingt eine Behandlung. Es sei denn, sie wachsen und werden sehr gross. Dann können sie umliegendes Gewebe verdrängen oder schädigen. Eine Behandlungsmöglichkeit ist es, die Flüssigkeit mit einer feinen Nadel aus der Zyste zu ziehen und sie auf diese Weise zu schrumpfen. Diese Punktion entlastet das benachbarte Gewebe.

Die ADPKD sowie die ARPKD sind (noch) nicht heilbar. Ziel der Behandlung ist es daher, die Nierenerkrankung zu bremsen, die Nierenfunktion möglichst lange aufrechtzuerhalten und die Symptome zu lindern. Die Therapie soll ausserdem die Lebensqualität verbessern und einen weitgehend normalen Alltag ermöglichen. Die Behandlung sollte ein Nierenspezialist oder eine Nierenspezialistin (Facharzt oder Fachärztin für Nephrologie) durchführen, der Erfahrung mit dem Krankheitsbild hat. Je nach Komplikationen sind Ärztinnen und Ärzte weiterer Fachrichtungen an der Behandlung beteiligt, zum Beispiel Leberärzte und Leberärztinnen (Hepatologen/Hepatologinnen), Herzspezialisten und Herzspezialistinnen (Kardiologen/Kardiologinnen) oder Neurologen und Neurologinnen.

Folgende Behandlungen gibt es bei Zystennieren:

• Tolvaptan: Der Wirkstoff erhöht die Wasserausscheidung aus dem Körper. Studien haben gezeigt, dass Tolvaptan der Verschlechterung der Nierenfunktion, dem Wachstum der Zystennieren, den Nierenschmerzen und Niereninfekten entgegenwirken kann. Seit dem Jahr 2017 ist es in der Schweiz für Zystennieren zugelassen.
• Blutdrucksenkende Medikamente bei Bluthochdruck, z.B. ACE-Hemmer
• Schmerzmittel, wenn die Zysten in den Nieren Schmerzen hervorrufen
• Medikamente bei Harnwegsinfektionen, zum Beispiel Antibiotika, wenn Bakterien die Verursacher sind
• Blutwäsche (Dialyse): Ein externes Gerät übernimmt dabei die Aufgaben der Nieren, nämlich die Reinigung des Bluts von Gift- und Stoffwechselprodukten. Es gibt zwei Varianten der Blutwäsche: Die Hämodialyse, für die Sie immer wieder ins Spital müssen, und die Bauchfelldialyse (Peritonealdialyse) – diese können sie zuhause selbst durchführen. Beide haben Vor- und Nachteile, die Sie am besten ausführlich mit uns besprechen.
• Nierentransplantation, wenn die Niere versagt: Sie kann die Zystennieren heilen. Allerdings sind auch in der Schweiz Spenderorgane knapp, weshalb viele Patientinnen und Patienten auf der Warteliste für ein neues Organ stehen.

Zystennieren – das können Sie selbst tun

Sie können durch einen gesunden Lebensstil auch selbst etwas dazu beitragen, dass Ihre Nieren nicht weiter strapaziert werden und sich die Beschwerden verstärken. Einige Tipps:

• Kontrollieren Sie Ihren Blutdruck regelmässig – er sollte langfristig gut auf gesunde Werte eingestellt sein.
• Ernähren Sie sich gesund: Konsumieren Sie viel Obst, Gemüse und Vollkornprodukte. Und trinken Sie ausreichend. Seien Sie sparsam mit Salz, das als Blutdrucktreiber gilt. Und konsumieren Sie koffeinhaltige Getränke nur mässig.
• Bewegen Sie sich viel im Alltag und treiben Sie Sport, am besten Ausdauersportarten. Dazu gehören Wandern, Nordic Walking, Schwimmen oder Radfahren.
• Achten Sie auf ein gesundes, normales Gewicht – Übergewicht und Fettleibigkeit können bestehenden Bluthochdruck noch weiter verstärken. Wenn Sie übergewichtig sind, versuchen Sie einige Kilos abzunehmen. Dies gelingt am besten durch eine gesunde Ernährung, viel Bewegung im Alltag und Sport.
• Verzichten Sie auf das Rauchen – es wirkt sich ebenfalls ungünstig auf den Blutdruck aus. Wenn Sie Raucher/-in sind, versuchen Sie das Rauchen aufzugeben. Manche brauchen mehrere Anläufe, um endlich Nichtraucher/-in zu werden. Lassen Sie sich also von Rückschlägen nicht entmutigen, sondern versuchen Sie es erneut. Holen Sie sich professionelle Unterstützung, wenn Sie es nicht alleine schaffen.
• Sorgen Sie für ausreichende Entspannung im Alltag. Legen Sie regelmässige Pausen ein, in denen sich der Körper erholen kann. Gut sind auch Entspannungstechniken wie Autogenes Training oder Progressive Muskelentspannung nach Jacobson.
• Nehmen Sie Ihre Medikamente regelmässig ein, etwa gegen Bluthochdruck.