Narkolepsie

Überblick: Was ist Narkolepsie?

Narkolepsie ist eine neurologische Erkrankung, bei der die Schlaf-Wach-Regulation im Gehirn gestört ist. Die Folge ist eine übermässige Schläfrigkeit tagsüber, der die Betroffenen nicht widerstehen können und die sich auch mit ausreichend Schlaf nicht beseitigen lässt.

Zwei Hauptformen von Narkolepsie

Fachleute unterscheiden zwei Hauptformen von Narkolepsie, und zwar in Bezug auf das unten beschriebene Symptom Kataplexie (plötzliches Erschlaffen von Muskeln infolge von starken Gefühlsregungen):

Die Narkolepsie Typ 1 geht mit solchen Anfällen von Muskelerschlaffung (Kataplexien) einher. Diese Variante macht wahrscheinlich die Mehrheit aller Fälle von Narkolepsie aus. Meistens sind die Kataplexien nicht von Krankheitsbeginn an vorhanden, sondern entwickeln sich erst Monate bis Jahre nach dem Erstsymptom, der Tagesschläfrigkeit. Entscheidend für die Narkolepsie Typ 1 ist der Umstand, dass im Nervenwasser (Liquor) ein messbarer Nervenbotenstoff weitgehend fehlt, also die produzierenden Nervenzellen im Gehirn verlustig gegangen sind.

Ohne Mangel dieses Nervenbotenstoffes und ohne Kataplexie verläuft die Narkolepsie Typ 2. In gewissen Fällen ist die Narkolepsie Typ 2 nur das Frühstadium vom Typ 1, das heisst: Mit der Zeit entwickeln die Betroffenen doch Kataplexien – die Diagnose ändert sich dann von „Narkolepsie Typ 2“ zu „Narkolepsie Typ 1“.

Narkolepsie – Häufigkeit und Alter

Narkolepsie ist nicht ganz so selten. Untersuchungen zeigen, dass in Europa nur 26 bis 50 von 100‘000 Menschen der Bevölkerung darunter leiden. Dabei gehen Fachleute aber von einer hohen Dunkelziffer aus – viele Menschen leiden wahrscheinlich an Narkolepsie, ohne dass dies ihnen, ihrem Arzt oder ihrer Ärztin bewusst ist.

Die Erkrankung kann in fast jedem Alter das erste Mal in Erscheinung treten. In den meisten Fällen beginnt die Narkolepsie aber im jüngeren Alter, in der Adoleszenz oder vor dem 40. Lebensjahr. Beide Geschlechter sind etwa gleichermassen betroffen.

Narkolepsie: Ursachen und Risikofaktoren

Die Narkolepsie ist eine gut erforschte neurologische Erkrankung. Ihr liegt der Verlust der überwiegenden Nervenzellen im Gehirn zugrunde, welche den Nervenbotenstoff Hypokretin (oder: Orexin) produzieren. Dieser Verlust kann durch Hypokretin-Messungen im Nervenwasser diagnostisch gesucht und bestätigt werden, die Messung wird am Universitätsspital Zürich seit Anfang der 2000er-Jahre angeboten. Hypokretin ist wichtig für die Schlaf-Wach-Regulation: es stärkt die Wachheit und stabilisiert sowohl Wachheit als auch den Schlaf.

Den Grund für den Hypokretinmangel vermuten Fachleute in einer Autoimmunreaktion des Körpers, also in einer Fehlregulation des Immunsystems. Möglicherweise zerstört bei den betroffenen Narkoleptikern und Narkolepitkerinnen das Immunsystem jene Nervenzellen, die das Hormon Hypokretin produzieren. In der Folge ist der normale Schlaf-Wach-Rhythmus gestört. Die Betroffenen wechseln nachts und tagsüber gehäuft zwischen Schlafen und Wachen.

Neben autoimmunen Prozessen diskutieren Fachleute auch Infektionen (etwa mit dem Grippe-Virus) als Auslöser von Narkolepsie. Sehr selten gibt es eine familiäre Veranlagung und ebenfalls selten tritt die Erkrankung als Symptom einer Hirnschädigung auf – etwa infolge eines Schlaganfalls, einer Gehirnentzündung (Enzephalitis) oder eines Unfalls mit Hirnverletzung. Forschende vermuten, dass in diesen Fällen ein Verlust an Hypokretin-produzierenden Nervenzellen den Anstoss für die gestörte Schlaf-Wach-Regulation gibt.

Symptome: Narkolepsie

Die Narkolepsie ist im Wesentlichen durch folgende Symptome gekennzeichnet:

• Tagesschläfrigkeit: Narkoleptiker und Narkoleptikerinnen sind tagsüber entweder ständig schläfrig oder erleben immer wieder plötzliche Einschlafattacken – die Schläfrigkeit ist so übermächtig, dass sie einnicken, oft auch nur für einige Minuten. Wenn sie 15 bis 30 Minuten schlafen (können), sind sie danach meist einige Stunden frisch und munter, bevor sie erneut schläfrig werden. Meist macht sich diese Tagesschläfrigkeit in monotonen Situationen bemerkbar (z.B. beim Lesen). Einige Betroffene neigen aber auch in aktiveren Situationen zum Einschlafen, etwa beim Essen oder Autofahren.
• Kataplexie: Darunter versteht man den plötzlichen, kurzzeitigen Verlust der Spannung (Tonus) der Gesichts-, Arm- und Beinmuskulatur, meist auf beiden Körperseiten gleichzeitig. Auslöser sind intensive Emotionen wie Lachen, Freude, Stolz, Überraschung oder Ärger. Eine Kataplexie hält meist nur fünf bis 120 Sekunden an und kann in ihrem Ausmass variieren. Manchmal macht sich der akute Tonusverlust nur dadurch bemerkbar, dass kurzzeitig die Gesichtsmuskeln erschlaffen und der Betroffene undeutlich und verwaschen spricht. Man kann aber auch kurz in den Knien einknicken oder sogar ganz zusammensinken. In allen Fällen aber bleiben die Betroffenen bei vollem Bewusstsein. Bei Auftreten von Kataplexien liegt fast immer eine Narkolepsie vor. Umgekehrt hat aber nicht jeder Narkoleptiker oder jede Narkoleptikerin Kataplexien (Narkolepsie Typ 2).
• Hypnagoge Halluzinationen: Der Begriff bezeichnet Sinnestäuschungen beim Übergang vom Wachen zum Schlafen (also während des Einschlafens) oder vom Schlafen zum Wachen (also beim Erwachen). Manche Betroffene sehen oder hören Dinge, die nicht real sind. Auch taktile Sinnestäuschungen (vermeintliche Berührungen) sind möglich.
• Schlaflähmung (Schlafparalyse): In der Phase des Einschlafens und des Aufwachens sind Narkoleptiker und Narkoleptikerinnen vorübergehend manchmal nicht fähig, sich zu bewegen oder zu sprechen. Traumwahrnehmungen und das Wachbewusstsein können sich hierbei vermischen, sodass die Betroffenen nicht wissen, ob sie wach sind oder schlafen. Sie fühlen sich kurzzeitig völlig gelähmt. Dieses Gefühl dauert zwar nur einige Sekunden bis Minuten an und ist ungefährlich, kann aber sehr beängstigend sein.
• Gestörter Nachtschlaf: Menschen mit Narkolepsie wachen nachts wiederholt abrupt und ohne ersichtlichen Grund auf. Sie sind dann sofort hellwach. Diese Wachphasen sind meistens kurz, können aber auch länger andauern.

Tagesschläfrigkeit und Kataplexie wie auch der gestörte Nachtschlaf gelten als Kernsymptome einer Narkolepsie Typ 1. Andere Symptome wie Schlaflähmungen und Halluzinationen können ebenfalls auftreten, müssen es aber nicht.

Begleiterkrankungen der Narkolepsie

Es gibt eine Reihe von Erkrankungen, die bei Narkoleptikern und Narkoleptikerinnen häufiger auftreten, als bei Menschen, die nicht an der „Schlafsucht“ leiden. Zu diesen Begleiterkrankungen gehören beispielsweise Alpträume, Schlafwandeln, schlafbezogene Atmungsstörungen, Migräne, Übergewicht und Depressionen.

Narkolepsie – Diagnose bei uns

Bei unerklärlicher Schläfrigkeit – eventuell mit Anfällen von Muskelerschlaffung – sollten Sie zu uns kommen. Wir werden Sie zuerst zu Ihrer Krankengeschichte (Anamnese) befragen. Schildern Sie uns möglichst genau, welche Beschwerden Sie haben und seit wann diese bestehen. Möglicherweise werden wir Sie gezielt nach den Kernsymptomen der Narkolepsie (Tagesschläfrigkeit und Kataplexie) fragen. Informieren Sie uns auch, falls Fälle von Narkolepsie in Ihrer Familie bekannt sind.

Im nächsten Schritt werden wir Sie körperlich untersuchen und Ihnen Blut abnehmen. Manchmal lässt sich starke Erschöpfung und Müdigkeit durch einen Mangel an Eisen oder Vitamin B 12 oder durch eine gestörte Schilddrüsenfunktion erklären. Kommen noch andere Erkrankungen als Ursache in Frage, können weitere Untersuchungen wie Herz-EKG oder neurologische Tests Klarheit bringen.

Bei Verdacht auf Veränderungen im Gehirn kommen zudem bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomographie zum Einsatz.

Aktigraphie

Vor Untersuchungen im Schlaflabor wenden wir in aller Regel eine Aktigraphie über 2 Woche an. Dazu tragen Sie ein Gerät am Handgelenk, das wie eine Armbanduhr ohne Zifferblatt aussieht. Dieses Aktigraphie-Gerät misst über 2 Wochen ihre Bewegungen und das Licht. Daraus kann im Anschluss abgeleitet werden, wie Ihr Tag-Nacht- und Schlaf-Wach-Rhythmus war. Dies kann entscheidende diagnostische Hinweise erbringen und ist wichtig für die Interpretation der Messungen im Schlaflabor. Wenn beispielsweise jemand nach chronischem Schlafmangel ins Schlaflabor kommt, ist es gut verständlich, dass der Schlafdruck in allen Messungen sehr hoch ist, ohne dass eine Erkrankung vorliegen muss.

Polysomnographie

Danach wird zur Diagnose der Narkolepsie eine Polysomnographie durchgeführt. Dabei verbringen Sie die Nacht im Schlaflabor – unter kontinuierlicher Überwachung verschiedener Körperfunktionen. Sie sind unter anderem an Geräte angeschlossen, die Ihre Hirnströme, Herz- und Atemaktivität überwachen und messen. Über Kameras werden ausserdem Schlaf- und Wachperioden sowie eventuelle Arm- und Beinbewegungen im Schlaf aufgezeichnet. So lassen sich andere Ursachen für Tagesschläfrigkeit wie das Schlafapnoe-Syndrom oder das Restless Legs-Syndrom nachweisen oder ausschliessen.

Multiple Schlaf Latenz Test (MSLT)

Unverzichtbar ist nach der Polysomnographie der Multiple Schlaf Latenz Test (MSLT), der am Folgetag durchgeführt wird. Dabei dürfen Sie sich im Abstand von jeweils zwei Stunden vier bis fünf Mal für 20 Minuten ins Bett legen und einschlafen. Über Elektroden am Kopf werden Ihre Hirnströme gemessen (Elektroenzephalographie, EEG), um zu prüfen, nach wie vielen Minuten Sie einschlafen und in welche Schlafphase Sie eintreten.

Weitere Untersuchungen

Ebenfalls hilfreich bei der Abklärung von Schlafproblemen können Schlaftagebücher und Schlaffragebögen sein, wie etwa der Epworth-Schläfrigkeitstest. Bei unklaren Symptomen oder Fehlen von Kataplexien kann eine Untersuchung des Nervenwassers (Liquordiagnostik) sinnvoll sein. Dabei wird die Konzentration an Hypokretin gemessen. Bei Narkolepsie Typ 1 ist sie erniedrigt, bei Narkolepsie Typ 2 dagegen normal. Bei der Beurteilung der Fahrtauglichkeit von motorischen Fahrzeugen sind möglicherweise weitere Tagestests notwendig. Ohne entsprechende Nachweise ist ein Betroffener mit Narkolepsie nicht zum Führen von Motorfahrzeugen berechtigt.

Darüber hinaus weisen viele Menschen mit Narkolepsie ein genetisches Merkmal (Marker) im Blut auf, und zwar ein bestimmtes Histokompatibilitätsantigen (HLA-DQB1*0602). Ein Bluttest auf diesen HLA-Marker kann bei positivem Ergebnis auf Narkolepsie hinweisen. Es gibt auch viele gesunde Menschen (ca. 30 Prozent), die diesen HLA-Marker besitzen. Er eignet sich also nicht, um eine Diagnose zu stellen.

Narkolepsie: Vorbeugen, Früherkennung, Prognose

Es sind keine Massnahmen bekannt, mit denen sich Narkolepsie vorbeugen lässt. Es gibt auch kein Früherkennungsprogramm für diese seltene Erkrankung. Wichtig ist aber, dass sowohl die Bevölkerung als auch vor allem Ärztinnen und Ärzte um diese Erkrankung wissen und sie rechtzeitig erkennen.

Narkolepsie – Verlauf und Prognose

Wie oben erwähnt, ist die ausgeprägte Tagesschläfrigkeit meist das erste Anzeichen der Erkrankung. Bei manchen Betroffenen entwickelt sie sich langsam über Wochen bis Monate, während sie bei anderen innerhalb weniger Tage einsetzt. Bei Narkolepsie Typ 1 treten im weiteren Verlauf auch Anfälle von plötzlichem Muskelerschlaffen (Kataplexien) auf. Je nach Einzelfall gesellen sich noch andere Symptome wie Halluzinationen hinzu.

Das Beschwerdebild bei Narkolepsie kann also individuell stark variieren, das gilt auch für den Schweregrad der Beschwerden. So sind manche Menschen in ihrem Alltagsleben, in Ausbildung und Beruf nur wenig durch ihre Narkolepsie beeinträchtigt, während andere Betroffene mit starken Einschränkungen leben müssen. Einige Narkoleptiker und Narkoleptikerinnen sind sogar erwerbsunfähig.

Unabhängig von ihrem Schweregrad bleibt die Erkrankung lebenslang bestehen. Das bedeutet, dass die Betroffenen meist auch immer Medikamente gegen die Symptome einnehmen müssen. Auf die Lebenserwartung hat die Narkolepsie keinen Einfluss. Allerdings besteht etwa bei ausgeprägter Tagesschläfrigkeit ein erhöhtes Unfallrisiko – etwa im Strassenverkehr oder bei Rauchern und Raucherinnen durch Verbrennungen.

Narkolepsie: Behandlung wird individuell geplant

Die Therapie der Narkolepsie beinhaltet nicht-medikamentöse und medikamentöse Massnahmen. Dabei wählen wir eine Behandlung, die individuell zu der betroffenen Person passt. Ziel ist es, dass diese mit ihrer chronischen Erkrankung dauerhaft möglichst gut zurechtkommt.

Nicht-medikamentöse Therapie: Das können Sie selbst tun!

Als Narkoleptiker oder Narkoleptikerin können Sie selbst viel dazu beitragen, dass Ihre Erkrankung Sie im Alltag so wenig wie möglich beeinträchtigt. Dazu sollten Sie folgende Tipps beherzigen:

• Sorgen Sie für einen geregelten Tagesablauf mit kurzen Ruhepausen – am besten jeden Tag zur gleichen Zeit. Unverzichtbar ist ein kurzer Mittagsschlaf. Wie viele weitere Ruhepausen ratsam sind, hängt vom Einzelfall ab. Fragen Sie hierzu am besten Ihren Arzt oder Ihre Ärztin.
• Verzichten Sie auf üppige Mahlzeiten. Diese verstärken die Neigung zum Einschlafen. Essen Sie besser im Tagesverlauf mehrere kleine Mahlzeiten.
• Vermeiden Sie Alkohol – er verstärkt die Neigung zum Einschlafen.
• Auch auf Nikotin sollten Sie verzichten. Rauchen hält nur scheinbar wach – auf Dauer steigert es die Einschlafneigung.
• Milch und Milchprodukte verstärken ebenfalls den Drang einzuschlafen. Deshalb sollten Sie sie bevorzugt abends vor dem Schlafengehen konsumieren.
• Koffeinhaltige Getränke können zwischen den geplanten Ruhepausen etwas munterer machen.
• Falls Sie zu Übergewicht neigen, sollten Sie regelmässig Bewegung und körperliches Training in Ihren Alltag einbauen.

Wichtig ist, dass Sie Ihre Erkrankung akzeptieren und lernen, wie Sie am besten damit umgehen können. Versuchen Sie nicht, im Alltag ständig gegen die lästige Schläfrigkeit und die ungewollten Schlafattacken anzukämpfen – das bringt nichts und wird Sie nur frustrieren.

Medikamentöse Therapie

Je nach Art und Schwere Ihrer Symptome verschreiben wir Ihnen entsprechende Medikamente. Im Wesentlichen stehen folgende Mittel zur symptomatischen Behandlung der Narkolepsie zur Verfügung:

• Stimulierende Mittel (Psychostimulantien) wie Modafinil oder Methylphenidat werden gegen die Tagesschläfrigkeit und die ungewollten Einschlafattacken eingesetzt.
• Bei Tagesschläfrigkeit, Kataplexien, gestörtem Nachtschlaf, Schlaflähmungen und hypnagogen Halluzinationen hilft primär Sodiumoxybat, eine Flüssigkeit, die unmittelbar vor dem Schlafen eingenommen wird. Wie bei der Behandlung mit Psychostimulantien sind eine enge Anbindung an Spezialisten und regelmässige Kontrollen abdingbar.
• Bei Kataplexien helfen vereinzelt trizyklische Antidepressiva wie Clomipramin, Reboxetin oder Fluoxetin.

Für alle Medikamente gilt: Wir werden Ihnen erklären, wie Sie die Mittel richtig anwenden, was Sie bei der Einnahme beachten müssen und wie Sie bei Bedarf die Dosis anpassen können. Ausserdem kann es sinnvoll sein, wenn Sie ein Tagebuch über Dosierung, Wirksamkeit und eventuelle Nebenwirkungen der eingenommenen Medikamente führen. Diese Informationen können Ihnen und uns helfen, Ihre Narkolepsie optimal medikamentös zu behandeln. Schlafmittel wie Benzodiazepine oder Z-Medikamente (z.B. Zolpidem) sollen nicht zur Behandlung der Narkolepsie eingesetzt werden!