Mixed Connective Tissue Disease, MCTD
Die Mischkollagenose ist eine sehr seltene Autoimmunerkrankung, die Symptome von mehreren Krankheitsbildern in sich vereint. Dazu gehören die systemische Sklerose, der systemische Lupus Erythematodes, die Polymyositis und die rheumatoide Arthritis.
Bei Autoimmunerkrankungen richtet sich das Immunsystem gegen körpereigene Strukturen. Die Gründe für diese „Fehlfunktion“ sind nicht klar. Wahrscheinlich jedoch liegt eine genetische Veranlagung dafür vor. Bei der Mischkollagenose können Haut- und Gefässveränderungen, Muskel- und Gelenkschmerzen und eine Beteiligung innerer Organe auftreten.
Der Name „Mischkollagenose“, im Englischen Mixed Connective Tissue Disease (MCTD), kommt daher, weil Betroffene eine Mischung von Symptomen mehrerer Krankheitsbilder zeigen. Dazu gehören die systemische Sklerose, der systemische Lupus Erythematodes, die Polymyositis und die rheumatoide Arthritis.
Die Ursachen der Mischkollagenose sind noch weitgehend unbekannt. Allerdings scheint eine genetische Veranlagung eine Rolle für die „Fehlregulation“ des Immunsystems zu spielen, dessen Aktivierung dann zur Manifestation dieser Autoimmunerkrankung führt. Die Symptome sind äusserst vielfältig und betreffen verschiedenste Strukturen und Organe: Die Gefässe, Haut, Muskeln und Gelenke – und in manchen Fällen auch Herz, Lunge, Magen-Darm-Trakte oder seltener das Nervensystem.
Wir behandeln die Erkrankung mit entzündungshemmenden Medikamenten wie z.B. Glukokortikosteroiden („Kortison“) und anderen Immunsuppressiva. Diese kommen zum Einsatz, um die Aktivität des Immunsystems wieder ins Gleichgewicht zu bringen.
Wie viele Menschen tatsächlich an einer Mischkollagenose erkranken, ist unbekannt. Fachleute schätzen die Häufigkeit auf ungefähr ein bis neun von 100‘000 Menschen. Frauen erkranken deutlich häufiger als Männer an dieser Autoimmunerkrankung. Das Verhältnis liegt – je nach Literaturangabe – bei ungefähr vier bis zehn Frauen zu einem Mann. Meist tritt die Erkrankung erstmals zwischen dem 15. und 35. Lebensjahr in Erscheinung, manchmal auch erst um das 50. Lebensjahr.
Die Ursachen der Mischkollagenose liegen noch weitgehend im Dunkeln. Aufgrund einer genetischen Veranlagung hält das Immunsystem gesunde Körperzellen für krank oder fremd und kann Freund und Feind nicht unterscheiden. Der Angriff des Immunsystems auf körpereigene Strukturen, kann diese schädigen.
Die Symptome bei der Mischkollagenose sind sehr vielfältig. Der Grund ist, dass eine Mischung aus Symptomen mehrerer Autoimmunerkrankungen vorkommt:
Diese Autoimmunerkrankungen betreffen das weiche Bindegewebe und harte Strukturen wie die Knochen und Gelenke. Die Symptome zeigen sich daher an der Haut, den Muskeln, Gelenken und den inneren Organen. Sie können gleichzeitig oder nacheinander betroffen sein. Auch die Schwere der Symptome ist individuell verschieden.
Angesichts der Anzahl und Vielfalt der Symptome ist Folgendes wichtig: Nicht jede betroffene Person mit einer Mischkollagenose muss sämtliche Symptome entwickeln. Auch die Intensität ist individuell sehr verschieden ausgeprägt.
Die Diagnose einer Mischkollagenose ist eine Herausforderung, da sie sehr selten ist und Erfahrung mit den verschiedenen Autoimmunerkrankungen erfordert, um die Diagnose stellen zu können. Diese Expertise ist am USZ vorhanden. Die Vielfalt an Symptomen macht in der Regel mehrere Untersuchungen notwendig. Wir befragen Sie zunächst zu Ihrer Krankengeschichte (Anamnese). Im Vordergrund stehen die Art, Dauer, der Ort und die Intensität der Beschwerden. Auch fragen wir Sie zu bestehenden Erkrankungen, Krankheiten in der Familie oder zur Einnahme von Medikamenten. Dann folgt eine körperliche Untersuchung. Wir tasten die Muskulatur und Gelenke ab und spüren Auffälligkeiten auf. Wir prüfen die Funktion, Beweglichkeit und den Bewegungsumfang von Extremitäten sowie das Gangbild. Auch die Haut untersuchen wir auf Verfärbungen und andere Veränderungen. Zudem untersuchen wir die inneren Organe (Herz, Lunge, Darm, Nieren) durch Abtasten und/oder Abhören und prüfen die Funktion der peripheren Nerven.
Eine Blutuntersuchung zeigt, ob bestimmte Blutwerte verändert sind, etwa die Entzündungswerte: C-reaktives Protein (CRP), Blutsenkungsgeschwindigkeit (BSG) oder die Leukozyten (spezielle weisse Blutkörperchen). Zudem bestimmen wir spezielle Antikörper, zum Beispiel antinukleäre Antikörper (ANA) oder spezifischer Anti-U1-snRNP-Antikörper. Das Vorhandensein beziehungsweise Fehlen bestimmter Antikörper im Blut ist oft sehr aussagekräftig.
Die Urinuntersuchung und der Kreatininwert im Blut zeigt, ob die Nieren betroffen sind.
Weiteren Aufschluss geben bildgebende Verfahren wie die Röntgenuntersuchung, Ultraschalluntersuchung, Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT). Je nach vermutetem Organbefall können weitere spezielle Untersuchungsmethoden zum Einsatz kommen, zum Beispiel eine Endoskopie von Speiseröhre und Magen (Spiegelung), eine Echokardiografie (Herzultraschall), eine Lungenfunktionsprüfung oder eine Elektroneuromyografie (elektrische Aktivität der Nerven und Muskeln).
Manchmal entnehmen wir eine Gewebeprobe (Biopsie), etwa aus dem Muskel oder der Haut. Diese analysiert anschliessend ein Pathologe unter dem Mikroskop. Veränderte Zellen und Gewebestrukturen lassen sich so aufspüren.
Basierend auf den Untersuchungsergebnissen erstellen wir für jede Patientin und jeden Patienten ein eigenes Therapiekonzept.
Die Ursachen der Mischkollagenosen sind noch nicht genügend verstanden. Daher können Sie der Mischkollagenose auch nicht vorbeugen. Auch besondere Massnahmen zur Früherkennung sind nicht bekannt. Daher gilt allgemein: Suchen Sie bei Symptomen, die nicht wieder vergehen und die Sie nicht einordnen können, zeitnah ärztlichen Rat auf.
Der Verlauf und die Prognose bei einer Mischkollagenose lassen sich nicht allgemein vorhersagen. Viele betroffene Personen haben nur milde Symptome. Der Verlauf kann bei manchen Patientinnen und Patienten jedoch auch schwerer ausfallen, insbesondere wenn innere Organe (zum Beispiel Lunge, Herz) betroffen sind. Die Mischkollagenose ist eine chronische Erkrankung, die nicht heilbar ist und mit Rückfällen verbunden sein kann. Viele Symptome lassen sich jedoch gut behandeln, so dass für viele Betroffene die Lebensqualität kaum eingeschränkt ist und sie einen normalen Alltag leben können. Die Prognose hängt vom Befall der Organe, v.a. der Lunge (Lungenentzündung/-fibrose, Lungengefässhochdruck) ab. Daher sind eine frühzeitige Diagnose und Therapie sehr wichtig.
Der Austausch mit Gleichbetroffenen kann bei der Bewältigung einer Krankheit eine grosse Unterstützung sein. Beratung auf der Suche nach einer geeigneten Selbsthilfegruppe erhalten Sie bei Selbsthilfe Zürich. Selbsthilfe Zürich und das Universitätsspital Zürich sind Kooperationspartner im nationalen Projekt «Gesundheitskompetenz dank selbsthilfefreundlicher Spitäler».
Bei der Mischkollagenose kommen Behandlungen wie bei den einzelnen Krankheitsbildern zum Einsatz: Systemische Sklerose, Systemischer Lupus Erythematodes, Polymyositisund rheumatoide Arthritis. Wir behandeln jede betroffene Person individuell – je nach Art und Schwere der Symptome, aber nach dem Ausmass der Erkrankung. Bei manchen sind mehrere Organe betroffen und die Behandlung fällt intensiver aus.
Ausserdem spielt es eine Rolle, ob und wie aktiv die Erkrankung ist. Die Ärztin oder der Arzt sollte viel Erfahrung in der Therapie von Kollagenosen mitbringen, was an einem spezialisierten Zentrum wie dem USZ gegeben ist. Wir erstellen für jede Patientin und jeden Patienten ein eigenes Therapiekonzept, das die individuelle Krankheitspräsentation und – schwere berücksichtigt. Das Therapiekonzept wird schliesslich laufend angepasst.