Bei Häufung von Brust- und Eierstockkrebsfällen in der Familie, sehr jung erkrankten Personen oder einer speziellen Tumorbiologie kann ein familiäres Syndrom zugrunde liegen – das Erkrankungsrisiko steigt um ein Vielfaches. Das Brustzentrum am USZ bietet für Betroffene die genetische Abklärung und eine umfassende Beratung an.
Heike Frauchiger-Heuer ist Spezialistin für die genetische Abklärung und Beratung im Brustzentrum des Comprehensive Cancer Center Zürich.
Frau Frauchiger, wann ist eine genetische Abklärung und Beratung sinnvoll?
Grundsätzlich sollte bei jeder Patientin und jedem Patienten mit der Diagnose Brust- oder Eierstockkrebs eine tumorgenetische Beratung erwogen werden. An ein familiäres– also möglicherweise genetisches – Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs sollte auch gedacht werden, wenn in der Familie eine Häufung von Brust-, Eierstock- oder anderen speziellen Krebserkrankungen (Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs) auftritt. Ist eine Mutation nachgewiesen, sollte auch den Angehörigen eine Beratung und Testung angeboten werden.
Wie laufen Beratung und Testung ab?
Vor einer genetischen Testung sollte ein ausführliches Gespräch mit der erkrankten oder ratsuchenden Person geführt werden. Zur Beratung anmelden können sich Personen selber oder vom Hausarzt oder der Frauenärztin überwiesen werden. Zur Vorbereitung erhalten sie von uns zur Vorbereitung einen Fragenkatalog und eine Stammbaumvorlage zum Ausfüllen. Diese Informationen sind für die spätere Beratung sehr wichtig. In der Sprechstunde wird dann gemeinsam ein ausführlicher Familienstammbaum erarbeitet. Danach können wir das Risiko einschätzen und entscheiden, ob eine Testung sinnvoll ist.
Wie geht es weiter, wenn die Resultate vorliegen?
Etwa vier Wochen nach der Blutabnahme liegen die Ergebnisse vor. In der Regel erfolgt dann eine erneute Besprechung, bei der Themen wie Optionen der Vorsorge, möglich prophylaktische Operationen oder die Beratung von Angehörigen besprochen werden. Manche Befunde können womöglich erst in der Zukunft eindeutig interpretiert werden, andere bleiben unklar. Gerade unklare Befunde erfordern deshalb eine umfassende Beratung, weil sie bei Betroffenen zu Unsicherheit und grosser psychischer Belastung führen können.
