Bei vererbbaren Krankheiten oder nach Fehlgeburten kann ein Gentest des Embryos die Chancen auf ein gesundes Kind verbessern.
Die Möglichkeit, Embryonen gezielt auf genetische Veränderungen zu untersuchen, bevor sie in die Gebärmutter der Frau übertragen werden, steht seit den 1990er-Jahren zur Verfügung. «Die ‹Designerbabys›, die viele damit verbinden, gibt es nicht», stellt Brigitte Leeners, Direktorin der Klinik für Reproduktions-Endokrinologie am USZ aber gleich klar. Vielmehr erhöht die Präimplantationsdiagnostik (PID) für viele Paare die Chance auf ein nicht betroffenes Kind.
Die PID ist eine Kombination modernster Verfahren der Fortpflanzungsmedizin mit den neuesten Methoden der genetischen Diagnostik. Dabei wird ein Embryo vor der Übertragung in die Gebärmutter gezielt auf genetische Veränderungen untersucht. Dafür werden im Labor der Klinik für Reproduktions-Endokrinologie nach einer künstlichen Befruchtung, bei der ein einzelnes Spermium direkt in die entnommene Eizelle eingesetzt wurde, aus den dabei entstandenen Embryonen am fünften oder sechsten Entwicklungstag (Blastozysten-Stadium) vorsichtig einige Zellen entnommen. Die Blastozysten werden darauf eingefroren, bis das Resultat der genetischen Untersuchung bekannt ist. Untersucht werden die entnommenen Zellen dann von spezialisierten Genetikerinnen und Genetikern der Universität Zürich.
Mit verschiedenen Verfahren werden beispielsweise Abschnitte der DNA aus den Embryonen mit DNA-Sequenzen abgeglichen, die für bestimmte Krankheiten bekannt sind. Auffälligkeiten wie Bruchstellen und Abweichungen in der Struktur oder in der Zahl der Chromosomen deuten auf Schädigungen hin oder sind ein klarer Nachweis dafür. Sobald das Ergebnis vorliegt, werden mit dem Paar die weiteren Schritte geplant. Unter anderem wird die Gebärmutterschleimhaut mit Hormontabletten so vorbereitet, dass der Embryo ideale Bedingungen für die Einnistung hat.
