Die Kernaufgaben des Zentrums bestehen in der Versorgung der im Schweregrad sehr variablen seltenen Krankheiten im multidisziplinären Team mit komplexer diagnostischer Auswertung und hochspezialisierten Therapien. In interdisziplinären Boards findet der Austausch über die komplexen Fälle statt. Es besteht ein etabliertes Transitionskonzept von der Kinder- zur Erwachsenensprechstunde.
Wichtig ist uns auch das Engagement im Bereich Weiterbildung von Fachpersonal und im Bereich der Forschung.