Diese Krankheiten umfassen unter anderem: Osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos Syndrom, Marfan Syndrom, Achondroplasie, Hypophosphatasie, Fibröse Dysplasie/McCune-Albright Syndrom, Fibrodysplasia ossificans progressiva, Pseudohypoparathyreoidismus, X-chromosomale Hypohosphatämie, multiple Osteochondrome, autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis und andere Krankheiten.
Seltene Bindegewebs- und Skelettkrankheiten führen zu erheblichen Einschränkungen der betroffenen Patientinnen und Patienten in ihrem Alltag. Obwohl viele verschiedene Organe von der Krankheit befallen sind, werden die Beschwerden am Bewegungsapparat als besonders belastend erlebt.
Für Erwachsene mit Bindegewebs- und Skelettkrankheiten bieten wir am Referenezzentrum eine umfassende Betreuung an in der Spezialsprechstunde für seltene Krankheiten des Bewegungsapparates. Diese wird interdisziplinär geführt durch Spezialisten des Universitätsspitals Zürich und der Universitätsklinik Balgrist in enger Zusammenarbeit mit dem Universitäts-Kinderspital Zürich. Dadurch bleibt auch nach der Transition vom Kindes- ins Erwachsenenalter eine kontinuierliche Betreuung bestehen.
Bei Verdacht auf eine Bindegewebs- oder Skelettkrankheit führen wir die nötigen spezialärztlichen Untersuchungen durch und veranlassen die weiteren diagnostischen Schritte. Die betroffenen Patienten werden bezüglich konservativer (z. B. Schuhzurichtung, Schienenversorgung) und chirurgischer Behandlungsmöglichkeiten am Bewegungsapparat umfassend beraten.
Es besteht zudem eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit mit den anderen Fachspezialisten (z.B. Kardiologie, Endokrinologie, Neurologie), welche bei Bedarf dazu gezogen werden.
Für Kinder und Jugendliche mit Bindegewebs- und Skelettkrankheiten bieten wir am Universitäts-Kinderspital Zürich eine umfassende Betreuung mit enger interdisziplinäre Zusammenarbeit mit den anderen Fachspezialisten (z.B. Kardiologie, Rheumatologie, Endokrinologie, Neurologie, Orthopädie) an sowie spezifischen Untersuchungen wie:
- Spezialradiologische Besprechungen
- Elektronenmikroskopie und Spezialanalysen in Hautzellen
- Molekulargenetische Untersuchungen inkl. genetische Beratung
- Multidisziplinäre Betreuung
- Knochendichtemessung
- Ambulante Infusionstherapien
- Transitions-Sprechstunde
Weitere Tests sind in Zusammenarbeit mit anderen Fachbereichen des Kinderspitals möglich.
