Eine Reihe von Screening-Untersuchungen ermöglichen bei Neugeborenen, bestimmte behandelbare Erkrankungen rechtzeitig zu erkennen und zu therapieren.
Die Screening-Untersuchungen finden sowohl auf dem Wochenbett als auch auf der Abteilung für Neonatologie statt. Zu den routinemässig durchgeführten Screening-Untersuchungen gehören:
Bei jedem neugeborenen Kind wird in den ersten 6 bis 24 Lebensstunden eine Messung der Sauerstoffsättigung mittels Pulsoxymetrie am Fuss durchgeführt. Ein auffälliger Messwert kann ein Hinweis für einen angeborenen kritischen Herzfehler sein. Nach einer klinischen Untersuchung wird entschieden, ob weitere Untersuchungen wie z.B. ein Herzultraschall (Echokardiographie), erforderlich sind.
Beim Neugeborenen-Stoffwechselscreening wird das Blut des Neugeborenen auf seltene Stoffwechselkrankheiten und Hormonstörungen untersucht. Diese können mit zum Teil lebensbedrohlichen Komplikationen einhergehen und bleibende Folgeschäden verursachen, wenn eine rechtzeitige Therapie unterbleibt.
Die Blutentnahme für das Stoffwechselscreening erfolgt im Alter von 68 bis 96 Lebensstunden, in der Regel aus Fersenblut. Es sind nur wenige Blutstropfen erforderlich. Die Analysen werden durch das Labor für Neugeborenen-Screening im Universitäts-Kinderspital durchgeführt. Das Resultat liegt nach wenigen Tagen vor. Nur bei auffälligem Resultat erfolgt eine Benachrichtigung der Eltern mit der Aufklärung über die folgend notwendigen Schritte.
Ein Screeningtest auf Hörstörungen erfolgt vor Austritt nach Hause. Hierbei wird die Funktion des Innenohrs mit einem einfach durchführbaren Test, der Messung der sogenannten otoakustischen Emissionen (OAE), überprüft. Die Messung wird am ruhigen Kind durchgeführt und stellt keine Belastung dar.
Bei einem auffälligen Resultat erfolgte eine Zuweisung an die Abteilung für Pädaudiologie in der Klinik für Ohren-Nasen-Halserkrankungen im USZ, wo eine Nachkontrolle erfolgt.
Diese Screeninguntersuchung erfolgt nur bei unreifen Frühgeborenen, welche vor 30 Schwangerschaftswochen oder einem Geburtsgewicht unter 1250 g zur Welt gekommen sind.
Bei diesen sehr unreifen Frühgeborenen kann es nach einigen Lebenswochen zu einem überschiessenden Gefässwachstum im Auge kommen. Dies kann unbehandelt zu einer Ablösung der Netzhaut und zur Erblindung führen. Zum Glück ist dieses Vollbild der Erkrankung durch rechtzeitige Erkennung und Therapie sehr selten. Bei Frühformen der Erkrankung muss in der Regel keine Behandlung erfolgen, sie bilden sich oft innerhalb von wenigen Wochen vollständig zurück und hinterlassen keine Sehprobleme. Bei höheren Stadien erfolgt in der Regel eine Lasertherapie, in Einzelfällen werden Antikörper, die das überschiessende Gefässwachstum hemmen, ins Auge gespritzt.
Für die Screeninguntersuchung wird die Pupille medikamentös mit Augentropfen weit gestellt und der Augenhintergrund beurteilt. Die Untersuchung erfolgt regelmässig, erstmalig im Alter von einigen Wochen, und danach meist im Abstand von 1-3 Wochen.
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