Insgesamt stellt die molekulare Diagnostik einen essenziellen Bestandteil für die Diagnose, Prognoseabschätzung oder Therapieentscheidung bei. Durch die hohe Sensitivität die von einzelnen Methoden erreicht werden, können auch residuelle maligne Zellpopulation (MRD) detektiert werden, was eine entscheidende Rolle beim Monitoring des Therapieansprechens sowie dem Erkennen von Rezidiven spielt.
In unserem Labor werden folgende Methoden angeboten:
- Quantitative Polymerase-Kettenreaktion (qPCR): Mittels qPCR können einzelne Mutationen oder Translokationen anhand einer Standardkurve quantifiziert werden.
- Digitale Polymerase-Kettenreaktion (dPCR): Wie die qPCR erlaubt die digitale PCR eine Quantifizierung von einzelnen genetischen Aberrationen. Bei der digitalen PCR wird die absolute Anzahl der Mutationen bzw. Translokationen in einer Probe genau bestimmt und ist insbesondere im niederfrequenten Bereich sehr präzis.
- Next-Generation Sequencing (NGS): Im Gegensatz zu den PCR-basierten Tests können durch eine massive Parallelisierung der DNA-Sequenzierung beim NGS mehrere Gene in einem Assay untersucht werden. Bei den NGS-basierten Assays können Mutationen (SNV / InDel) in der kompletten kodierenden Sequenz von mehreren Genen gleichzeitig untersucht werden, die Untersuchung beschränkt sich daher nicht auf Hotspot-Mutationen. NGS Panels erlauben ein schnelles Screening von prognostisch/therapeutisch/diagnostisch relevanten Mutationen und können die Diagnostik durch den Ausschluss einer klonalen Hämatopoese unterstützen.
