Pränataldiagnostik umfasst verschiedene Untersuchungen während der Schwangerschaft, die dazu dienen, problematische Gesundheitszustände und Entwicklungsstörungen eines ungeborenen Kindes frühzeitig zu erkennen. Sie hilft dabei, genetische Auffälligkeiten, strukturelle Anomalien und andere potenzielle Gesundheitsprobleme zu identifizieren, was eine bessere Geburtsvorbereitung und Entscheidungsfindung ermöglicht. Sie entscheiden selbst, ob Sie dieses Angebot nutzen möchten. Wenn ja, informieren wir Sie über den Ablauf, die Möglichkeiten und Grenzen der pränatalen Diagnostik und evaluieren gemeinsam mit Ihnen, welche Methoden für Sie in Frage kommen
Als eines der grössten Perinatalzentren der Schweiz bieten wir ein umfassendes Angebot der Pränataldiagnostik an. Die wichtigsten stellen wir in der Folge vor. Die am häufigsten verwendete Methode zur vorgeburtlichen Untersuchung, der Ultraschall, wird an anderer Stelle detaillierter beschrieben.
Ersttrimestertest (ETT)
Beim Ersttrimestertest (ETT) handelt es sich um eine statistische Methode, die zum Teil mit Ultraschallmessungen des Kindes kombiniert wird. Damit wird berechnet, ob ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer genetischen Erkrankung besteht.
Bestimmte Hormone und Proteine sowie eine verbreiterte Nackentransparenz des Kindes deuten auf ein erhöhtes Risiko für die beim Menschen am häufigsten vorkommende Chromosomenstörung Trisomie 21 hin. Mit dem sogenannten Ersttrimestertest kann anhand des mütterlichen Alters, von Blutuntersuchungen und der Nackentransparenzmessung das Risiko für Trisomie 21 abgeschätzt werden. So erfahren Sie, wie hoch das Risiko ist, dass Ihr Kind eine Trisomie 21 hat. Sie entscheiden, bei welchem Risiko Sie eine Chromosomenanalyse bei Ihrem Kind durchführen lassen möchten.
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)
Ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) wird normalerweise ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei wird der Schwangeren eine kleine Menge Blut abgenommen, meist zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche. Diese Blutprobe enthält neben mütterlicher DNA auch kleine Mengen fetaler DNA, die aus der Plazenta ins mütterliche Blut gelangt. Zur Analyse werden diese DNA-Fragmente genutzt. Nicht invasive pränatale genetische Tests (NIPT) haben sich in den letzten Jahren als beste nicht-invasive Methode zum Ausschluss einer Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 erwiesen. Die Sensitivität und Spezifität für den Nachweis einer Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13 ist höher im Vergleich zu einem Ersttrimestertest. Zudem können viele weitere genetische Erkrankungen nachgewiesen werden. Auch bei Zwillingsschwangerschaften sind die NIPT die aktuell beste nicht invasive Methode zum Ausschluss einer Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13. Für höhergradige Mehrlingschwangerschaften gibt es keine Daten.
Ein negatives NIPT-Ergebnis bedeutet, dass kein Anhaltspunkt für ein Vorliegen einer Trisomie besteht. Ein positives NIPT-Ergebnis bedeutet aber nicht zwingend, dass eine Trisomie vorliegt. Falls beim Vorliegen einer Trisomie ein Abbruch der Schwangerschaft gewünscht ist, muss ein positives Ergebnis immer mittels invasiver Diagnostik – Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie – bestätigt werden.
Prinzipiell gibt es aktuell zwei verschieden Techniken, auf welchen die verfügbaren Tests beruhen:
- Single nucleotid polymorphism (SNP) Methode (Panorama-Test)
- Zählmethoden (alle verfügbaren Tests ausser Panorama-Test)
Ihre Ärztin oder Ihr Arzt wird entscheiden, welche Methode für Sie die passende ist.
Wenn Hinweise auf Fehlbildungen oder erhebliche Wachstumsstörungen beim Kind bestehen, sollte in der Regel kein NIPT durchgeführt werden. Stattdessen wird direkt eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion empfohlen.
Seit 2015 vergütet die obligatorische Krankenpflegeversicherung (Grundversicherung) den NIPT auf Trisomie 21, 18 und 13, wenn zuvor ein Ersttrimester-Test durchgeführt worden ist und sich dabei gezeigt hat, dass das Risiko höher ist als 1:1’000. In allen anderen Fällen wird ein NIPT nicht von der Krankenkasse übernommen und kostet zwischen CHF 700 – 1’000.-
Mutterkuchenbiopsie (Chorionzottenbiopsie)
Mit der Chorionzottenbiopsie, auch Mutterkuchenbiopsie genannt, werden mit einer Nadel kleine Gewebeteile aus der Plazenta entnommen und die DNA in diesen Zellen analysiert. Es werden also Zellen der Plazenta untersucht, nicht direkt vom Kind. Diese Biopsie ist ab der 11. Schwangerschaftswoche möglich und erfolgt durch eine Punktion durch Bauchdecke der Schwangeren, wobei die Fruchthöhle unberührt bleibt.
Das Risiko einer punktionsbedingten Fehlgeburt liegt bei weniger als 0,3%, wenn der Eingriff von einer erfahrenen Fachperson durchgeführt wird. Das Ergebnis liegt normalerweise nach 10 bis 14 Tagen vor. Es ist auch möglich, anhand der DNA aus diesen Zellen Gene zu analysieren, falls ein entsprechender Grund vorliegt.
Da die Zellen der Plazenta untersucht werden, findet man selten Störungen, die nur die Plazenta und nicht das Kind betreffen. In solchen Fällen kann eine zusätzliche Fruchtwasserpunktion notwendig sein.
Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)
Bei einer Fruchtwasserpunktion werden kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser entnommen. Diese Untersuchung wird ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Das Risiko einer punktionsbedingten Fehlgeburt liegt bei weniger als 0,3 %. In der Regel liegt das Ergebnis nach 10 bis 14 Tagen vor.
Im Gegensatz zur Entnahme von Zellen aus der Plazenta werden bei der Fruchtwasserpunktion Zellen direkt vom Kind untersucht, was das Resultat relativ sicher macht. Zudem kann die DNA dieser Zellen auf genetische Auffälligkeiten analysiert werden, falls eine entsprechende Indikation besteht.
Auf Wunsch kann ein Schnelltest auf die fünf häufigsten Chromosomenstörungen durchgeführt werden. Dieses Ergebnis liegt meist innerhalb von 24 Stunden vor. Die Kosten für diese zusätzliche Untersuchung werden jedoch nicht von der Krankenkasse übernommen.
