Angeborene Lebererkrankungen Therapie

Behandlung bei Hämochromatose

Die hereditäre Hämochromatose (HH) bezeichnet eine Gruppe erblicher Erkrankungen des Eisenstoffwechsels, bei denen es durch gesteigerte Aufnahme von Eisen über den Darm zur Eisenüberlagerung vor allem in Leber, Bauchspeicheldrüse und Herz kommt.
Ursache ist in über 80% der Fälle eine genetische Veränderung (homozygote Punktmutation) im HFE Gen (C282Y). In seltenen Fällen können auch Mutationen in anderen Genen des Eisenmetabolismus wie Haemojuvelin, Hepcidin, Transferrin-Rezeptor 2, und Ferroportin zugrunde liegen.

Effektivste Therapie ist der Aderlass von 500 ml/Woche. Nach Erreichen eines normalen Serum-Ferritins (Eisenspeichereiweiss) ist als Erhaltungstherapie ein Aderlass alle 2–3 Monate ausreichend (Ziel Ferritin 50–100 ng/ml).

Bei konsequenter Behandlung frühzeitig vor Auftreten von Organschäden ist die Lebenserwartung normal.

Behandlung bei Morbus Wilson

Der Morbus Wilson ist eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, bei der es zur Anhäufung von Kupfer v. a. in Leber Gehirn und Augen kommt.
Die Krankheit wird genetisch vererbt (autosomal rezessiv durch Mutationen im ATP7B-Gen). Die Folgen sind ungenügende Ausscheidung von Kupfer aus der Nahrung, das von der Leber in den Darm und in den Stuhl transportiert werden sollte.

Zur medikamentösen Behandlung können verschiedene Medikamente, die das Kupfer binden oder verdrängen (Penicillamin, Trientine oder Zink) eingesetzt werden.