Hinter einer schwierig zu behandelnden Herzkrankheit kann sich manchmal eine seltene genetische Erkrankung Morbus Fabry verbergen, die zur sogenannten Fabry-Kardiomyopathie führen kann. Die Krankheit beruht auf einem Enzymmangel und bleibt manchmal unerkannt. Von der richtigen Diagnosestellung würden die betroffenen profitieren, weil die Krankheit zielgerichtet mittels Enzymersatz behandelt werden kann.
Dieses Projekt findet am Universitätsspital Zürich und in der HerzGefässMedizin Klinik im Park statt und stellt eine Beobachtungsstudie dar. Das Projekt soll zwei Jahre dauern, in diesem Zeitraum könnten wir 600-1000 Patienten untersuchen. Dieses Projekt wird so durchgeführt, wie es die Gesetze in der Schweiz vorschreiben. Die zuständige Ethikkommission hat dieses Projekt geprüft und bewilligt.
Ziel der Studie
Sie werden für die Teilnahme an diesem Screening-Projekt angefragt, weil Sie an einer Herzerkrankung leiden.
Mit Hilfe dieses Projektes möchten wir herausfinden, wie oft eine bisher unerkannte Fabry-Kardiomyopathie unter den herzkranken Patienten in den kardiologischen Ambulatorien des Universitätsspitals Zürich und der HerzGefässMedizin Hirslanden-Klinik im Park vorkommt. Diese Erkenntnis wird helfen, das Bewusstsein über die seltene Erkrankung bei den behandelnden Ärzten zu stärken. Im Falle einer Diagnosestellung würde Ihnen eine zielgerichtete Therapie empfohlen werden.
Wer kann teilnehmen?
Es können alle Personen teilnehmen, die an einer Herzschwäche leiden. Außerdem müssen Sie über 18 Jahre alt sein und dürfen nicht an schweren Gedächtnisproblemen leiden.
Ablauf
Von der ohnehin geplanten Blutentnahme werden, Ihr Einverständnis vorausgesetzt, ein paar wenige Tropfen Blut auf eine Filterkarte aufgetragen. Die Karte wird verschlüsselt. das heisst, Ihr Name und Geburtsdatum werden durch eine Nummer ersetzt. Die verschlüsselte Karte wird an unser genetisches Partnerlabor geschickt, wo das bei Morbus Fabry betroffene Gen und zwei Krankheitsaktivitätsmarker untersucht werden. Der digitale Schlüssel wird sicher bei den Leitern des Projektes aufbewahrt. Nach der Untersuchung wird die Karte vernichtet.
Im Falle einer Diagnosestellung Morbus Fabry würden wir Sie telefonisch kontaktieren und Ihnen eine Weiterabklärung und Behandlung empfehlen. Ihr Hausarzt wird über die Diagnose informiert. Wenn Sie dies nicht wünschen, können Sie dies Ihrem Prüfarzt/der Projektleitung gerne mitteilen. Für den einzelnen Teilnehmer endet die Teilnahme an der Studie nach der einmaligen Blutentnahme.
Entschädigung
Wenn Sie an diesem Projekt teilnehmen, bekommen Sie dafür keine Entschädigung.
Original Studienname
Screening for Fabry disease among patients with Heart Failure
BASEC-Nummer
2017-00918
Sponsoren
Das Projekt wird mehrheitlich vom diagnostischen Labor ARCHIMED Life Science Oesterreich bezahlt.