In unserer Studie möchten wir Menschen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen untersuchen. Es handelt sich hierbei um sog. Glykogenosen (Glykogenspeicherkrankheiten, GSD), speziell Glykogenosen der Leber. Wir werden ein sogenanntes Patientenregister aufbauen, d.h. eine Sammlung von Patientendaten über den Krankheitsverlauf, die Behandlung, die im Blut und Urin messbaren Laborwertveränderungen, die Ergebnisse technischer Untersuchungen und die Ergebnisse von Entwicklungstests.
Ziel der Studie
Die Ziele unserer Untersuchung mittels dieses Patientenregisters sind die folgenden:
• Besseres Verständnis des Krankheitsverlaufs
• Häufigkeit von bestimmten Organproblemen, z. B. Leber (Adenome), Knochen (Osteoporose), Niere (eingeschränkte Nierenfunktion, erhöhte Eiweissausscheidung), in Abhängigkeit der Stoffwechselkontrolle
• Spezielle Probleme des Wachstums und der Entwicklung, sowie Probleme des Hormonsystems (endokrine Probleme).
• Spezielle Ernährungsprobleme und Mangelzustände
• Schweizerischer Vergleich der Diagnosestellung und Betreuung von Patienten
• Einfluss der Erkrankung auf die Lebensqualität von Patienten und deren Familien
Wer kann teilnehmen?
angeborene Stoffwechselerkrankung, eine sogenannte Glykogenspeicherkrankheit (Glyokogenose)
Ablauf
Im Rahmen der Studie werden wir die oben im Abschnitt 1 erwähnten Daten über den Krankheitsverlauf und die Behandlung (inklusive Resultate von Laboruntersuchungen, technischen Untersuchungen und Entwicklungstests) erheben. Zudem werden wir Sie bitten, jedes Jahr einen kurzen, international standardisierten Fragebogen zu Ihrer Gesundheit und Wohlbefinden auszufüllen. Diese Datenerhebung erfolgt während den regulär geplanten Sprechstundenterminen (oder einer Hospitalisation), es werden für das Patientenregister ausser der Fragebogenerhebung keine zusätzlichen Untersuchungen oder Labortests gemacht, welche nicht Teil der normalen Verlaufskontrolle sind, und es werden für das Patientenregister keine zusätzlichen Arzttermine vereinbart.
Die Daten werden in einem zentralen Patientenregister gesammelt. Die Studie wird nach geltenden schweizerischen Gesetzen und nach international anerkannten Grundsätzen durchgeführt.
Dauer der Studie für die Teilnehmenden: Das Patientenregister wird auf unbestimmte Zeit weitergeführt, d.h. wenn Sie sich für eine Teilnahme am Register entscheiden, werden Ihre Daten bis auf weiteres im Patientenregister erfasst, ausser Sie ziehen Ihr Einverständnis für eine Teilnahme am Register zurück (dies können Sie jederzeit ohne Angaben von Gründen oder Nachteile für Sie tun). Über die Vertraulichkeit der Daten und die Speicherung Ihrer Daten informieren Sie die Abschnitte „Vertraulichkeit der Daten“ und der Anhang „Information zu Datenverarbeitung und Datenschutz“.
Entschädigung
Original Studienname
Schweizerisches Register für Patienten mit hepatischen Glykogenspecherkrankheiten
BASEC-Nummer
2021-00013 (vorher: KEK-ZH-Nr. 2013-0387)
Sponsoren
Für die Teilnahme an dieser Studie erhalten Sie keine Entschädigung.